深度生成模型进化：基于基因组链位信息的等位基因频率群体适应

对在受控环境压力下演化的种群中等位基因频率轨迹的研究已成为研究分子水平演化过程的流行方法。基于明确定义的演化概念构建的统计模型可用于验证关于经验观察的不同假设。尽管如此，像Wright-Fisher模型这样的经典统计模型却受制于简化假设，例如选定染色体上位点的独立性以及对参数的不确定性。深度生成神经网络作为一种强大的替代方案，因其能够集成多变量依赖关系并减少噪声而备受推崇。由于其高数据需求和挑战性的可解释性，深度生成模型迄今为止在种群基因组学领域尚未被广泛考虑。为了解决基于池化测序（Pool-Seq）数据的Evolve和Resequencing实验（E&R）中的挑战，我们引入了一个深度生成神经网络，旨在基于经验观察构建演化概念。该模型通过将单核苷酸多态性（SNP）的观察值嵌入来邻近位点的信息，来估计等位基因频率轨迹的分布。在模拟E&R实验中的评估表明，该模型能够捕捉等位基因频率轨迹的分布，说明了深度生成模型在链位不平衡（LD）估计方面的表征能力。通过检查内部学习的表示，我们能够估计成对的LD，而这在Pool-Seq数据中通常无法获得。我们的模型在高LD水平的Pool-Seq数据上提供了竞争性的LD估计，与现有方法相比表现良好。