基于全基因组和全外显子组数据重建美洲原住民迁徙
摘要
理解美洲人群的遗传历史具有重大的科学和公众兴趣。我们旨在厘清该大陆不同区域的居住时间、定居者的来源，以及当前居民与早期人群之间的遗传关系。近期的研究利用基因分型芯片和单亲本标记揭示了该大陆部分遗传历史。1000 Genomes Project 提供了独特的机会，通过提供来自哥伦比亚 (CLM)、墨西哥裔美国人 (MXL) 和波多黎各 (PUR) 人群的超过一百个低覆盖度测序基因组和外显子组，提升了我们对人群遗传历史的理解。在此，我们探讨了这些人群中非洲、欧洲和美洲原住民祖先的基因组贡献。估计 MXL 中的美洲原住民祖先成分为 48%，CLM 中为 25%，PUR 中为 13%。PUR 中的美洲原住民祖先成分与奥里诺科河 (Orinoco River) 流域周围的人群关系最为密切，证实了加勒比海泰诺人 (Ta\'ino) 的南美洲祖先来源。我们提出了新方法来估计人群中美洲原住民部分的等位基因频率，并使用针对三个祖先美洲原住民人群的人口统计模型对其分布进行建模。这些祖先人群可能在紧密相继的时间点发生分裂：基于美洲于 16,000 年前 (kya) 有人类居住的最可能情景支持 MXL 祖先于 12.2 kya 分裂，随后 CLM 和 PUR 的祖先于 11.7 kya 分裂。该模型还显示墨西哥的有效种群大小为 62,000，哥伦比亚为 8,700，波多黎各为 1,900。通过对血缘一致 (Identity-by-descent) 和祖先片段长度进行建模，我们表明接触后人群在有效大小和迁徙模式上存在显著差异，其中波多黎各显示出最小的有效大小和最早的来自欧洲的迁徙。
引用
@article{arxiv.1306.4021,
title = {Reconstructing Native American Migrations from Whole-genome and Whole-exome Data},
author = {Simon Gravel and Fouad Zakharia and Andres Moreno-Estrada and Jake K Byrnes and Marina Muzzio and Juan L. Rodriguez-Flores and Eimear E. Kenny and Christopher R. Gignoux and Brian K. Maples and Wilfried Guiblet and Julie Dutil and Marc Via and Karla Sandoval and Gabriel Bedoya and Taras K Oleksyk and Andres Ruiz-Linares and Esteban G Burchard and Juan Carlos Martinez-Cruzado and Carlos D. Bustamante and The 1000 Genomes Project},
journal= {arXiv preprint arXiv:1306.4021},
year = {2013}
}
备注
30 pages, inludes supplement. v2 contains clarifications, extra analyses, and a change in the language classification scheme used