利用简化代表测序对大猩猩遗传变异的全基因组调查

所有非人类类人猿在野外都濒临灭绝，因此了解它们的人口统计和遗传多样性至关重要。然而，迄今为止，对这些物种的遗传研究主要局限于线粒体 DNA 和少量其他位点。在此，我们利用简化代表测序方法，重点针对两个低地亚种，提出了对大猩猩遗传变异的全基因组调查。我们在 14 个个体中鉴定出 3,274,491 个多态性位点：12 只西部低地大猩猩 (Gorilla gorilla gorilla) 和 2 只东部低地大猩猩 (Gorilla beringei graueri)。我们发现，基于杂合度水平和等位基因共享模式，这两个物种在遗传上是 distinct 的。聚焦于西部低地种群，我们观察到了种群亚结构的证据，以及稀有遗传变异的缺失，这表明近期发生过种群收缩。在西部低地大猩猩中，在染色体尺度上，靠近端粒和着丝粒的变异有所增加。在更精细的尺度上，我们发现遗传多样性存在显著变异，包括主要组织相容性位点附近的显著减少，这可能表明该处近期存在强烈的选择。这些发现表明，尽管大猩猩维持的总体遗传多样性水平等于或高于人类，但种群衰退（可能与疾病有关）一直是近期和长期野生大猩猩种群压力的重要因素。