Oceania 人类基因组景观
种群与进化
2026-05-18 v2
摘要
Oceania 和岛东南亚拥有丰富且尚未充分研究的人类基因组景观。该地区包含人类在非非洲扩张后最先定居的地区之一，包含最高水平古人类杂交程度的群体，并包含是世界上最遥远连续居住地之一的太平洋岛屿。本文描述了首次对覆盖 Oceania 及其广阔周边的多个人口群体进行的区域范围内分析。我们总共生成并分析了来自 92 个不同人口群体、58 个独立岛屿和 30 个国家的基因组数据，覆盖了地球表面的三分之一。利用这一多样化数据集，我们解决了岛屿之间的遗传联系，提供了区域人口结构的详细视图，并确定了参与定居几个波利尼西亚离群岛的岛屿群体。氏族特定分析允许我们解构不同的历史层次，从追踪拥有 Austronesian 祖先并通过 Lapita 扩张而来的群体，到量化古人类杂交在 Oceanians 和东南亚人群中基底 Papuan 成分中的差异。最后，我们绘制了 Oceania 和东南亚中与医学相关的等位基因频率分布，观察到不同人口群体之间存在显著的等位基因频率差异。总体而言，这些发现细化了海洋定居和混合的模型，建立了全面的参考基因组，旨在推动全球努力，以确保人类基因组研究中拥有广泛且公平的代表性。
引用
@article{arxiv.2405.09216,
title = {The Human Genomic Landscape of Oceania},
author = {Consuelo D. Quinto-Cortés and Carmina Barberena Jonas and Peter A. Gerlach and Sofía Vieyra-Sánchez and Ram González-Buenfil and Petria R. Russell and Stephen Oppenheimer and Kathryn Auckland and Kathryn Robson and Tom Parks and Julian R. Homburger and Alissa L. Severson and Genevieve L. Wojcik and J. Víctor Moreno-Mayar and Javier Blanco-Portillo and Karla Sandoval and Ishwar Verma and Abdul Salam M. Sofro and Frederick Delfin and Maria Corazon A. De Ungria and George Koki and George Aho and Jonathan S. Friedlaender and Francoise Friedlaender and Angela Allen and Stephen Allen and Adrian V. S. Hill and Toomas Kivisild and Phillip Endicott and Matthew Spriggs and Mark Stoneking and Carlos D. Bustamante and Maude Phipps and William Pomat and Alexander J. Mentzer and Andrés Moreno-Estrada and Alexander G. Ioannidis},
journal= {arXiv preprint arXiv:2405.09216},
year = {2026}
}