GenoChip：遗传人类学的新工具
种群与进化
2012-12-18 v1 基因组学
摘要
地理基因项目（Genographic Project）是一项利用遗传数据绘制人类迁徙历史的国际努力。该项目为非营利且非医疗性质，并通过其遗产基金支持由当地主导的保护原住民和传统文化的努力。在第二阶段，该项目专注于全基因组标记，以获得对人类遗传变异更完整的理解。尽管存在许多用于全基因组 SNP 基因分型的商业芯片，但它们是为医学遗传学研究设计的，包含不适合全球群体遗传学研究的医学相关标记。GenoChip 是地理基因项目的新基因分型芯片，旨在解决这些问题，并使针对遗传人类学中未决问题进行更高分辨率的研究成为可能。我们开发了新方法来识别祖先信息标记（AIMs）以及可能富集了与古人类共有等位基因的基因组区域。总体而言，我们收集并确定了来自 450 多个种群的 AIMs。该芯片包含前所未有的 Y 染色体和线粒体 DNA SNP 数量，以及来自常染色体和 X 染色体的超过 130,000 个 SNP，并经过仔细审查以避免包含医学相关标记。GenoChip 的结果已成功验证。为了展示其能力，我们将 GenoChip SNP 的 FST 分布与两个商业芯片在三个大陆种群中的分布进行了比较。虽然所有芯片都产生了形状相似（倒 J 型）的 FST 分布，但 GenoChip 的常染色体和 X 染色体分布具有最高的平均 FST，证明了其区分亚种群的能力。GenoChip 是专为遗传人类学设计的基因分型平台，有望成为评估种群结构和迁徙历史最强大的工具。
引用
@article{arxiv.1212.4116,
title = {The GenoChip: A New Tool for Genetic Anthropology},
author = {Eran Elhaik and Elliott Greenspan and Sean Staats and Thomas Krahn and Chris Tyler-Smith and Yali Xue and Sergio Tofanelli and Paolo Francalacci and Francesco Cucca and Luca Pagani and Li Jin and Hui Li and Theodore G. Schurr and Bennett Greenspan and R. Spencer Wells and the Genographic Consortium},
journal= {arXiv preprint arXiv:1212.4116},
year = {2012}
}
备注
11 pages, 5 Figures, 2 supplementary notes