inPHAP：基因型与定相单倍型数据的交互式可视化
计算工程、金融与科学
2014-07-23 v1 基因组学
摘要
背景：要理解个体基因组，必须考察导致表型变化乃至疾病的变异。然而，仅凭基因型信息往往不足，还需关于变异相位（phase）的额外知识才能做出正确解读。允许用户以多种方式探索数据的交互式可视化在此过程中能提供巨大协助，以支持明智决策。但目前缺乏能够处理定相单倍型数据的可视化工具。结果：我们推出了 inPHAP，一款用于基因型和定相单倍型数据的交互式可视化工具。inPHAP 具备多种交互功能，如缩放、排序、过滤及行聚合，以便探索大型遗传数据集中隐藏的模式。作为概念验证，我们将 inPHAP 应用于“千人基因组计划”第一阶段的定相单倍型数据集，展示了其在群体及个体层面上呈现多个疾病相关位点遗传变异的能力。结论：截至目前，inPHAP 是唯一允许用户交互式探索未定相和定相单倍型数据的视觉分析工具。凭借其高度可扩展的设计，inPHAP 可应用于高达 100 GB 的大型数据集，使用户能够可视化甚至大规模输入数据。inPHAP 填补了常用未定相基因型数据可视化工具之间的空白，并引入了多项新功能，例如定相数据的可视化。
引用
@article{arxiv.1407.2098,
title = {inPHAP: Interactive visualization of genotype and phased haplotype data},
author = {Günter Jäger and Alexander Peltzer and Kay Nieselt},
journal= {arXiv preprint arXiv:1407.2098},
year = {2014}
}
备注
BioVis 2014 conference