GEMINI：遗传变异与基因组注释的综合探索
基因组学
2015-06-15 v2
摘要
现代 DNA 测序技术使遗传学家能够快速识别众多人类基因组中的遗传变异。然而，分离导致疾病的少数变异仍然是医学遗传学中一项重要却艰巨的挑战。我们开发了 GEMINI（GEnome MINIng），一个用于探索所有形式人类遗传变异的灵活软件包。与现有工具不同，GEMINI 将遗传变异与多样且灵活的基因组注释集（如 dbSNP、ENCODE、UCSC、ClinVar、KEGG）整合到一个统一数据库中，以促进解释和数据探索。其他方法仅提供不灵活的变异过滤或变异优先排序方法，而 GEMINI 允许研究人员基于样本基因型、遗传模式以及预装和自定义的基因组注释构建复杂查询。GEMINI 还提供即席查询和数据探索方法、利用底层数据库进行自定义分析的简单编程接口，以及用于常见分析的命令行和图形工具。我们展示了 GEMINI 在探索个人基因组和基于家庭的遗传研究中的变异方面的效用，并说明了其扩展到涉及数千个人类样本研究的能力。GEMINI 旨在实现可重复性和灵活性，我们的目标是为研究人员提供一个医学基因组学的标准框架。
引用
@article{arxiv.1304.4860,
title = {GEMINI: integrative exploration of genetic variation and genome annotations},
author = {Uma Paila and Brad Chapman and Rory Kirchner and Aaron Quinlan},
journal= {arXiv preprint arXiv:1304.4860},
year = {2015}
}