CAGI（基因组解读关键评估）确立计算遗传变异解读方法的进展与前景
基因组学
2024-06-19 v1
摘要
基因组解读关键评估（CAGI）旨在推进计算预测遗传变异影响（尤其是与疾病相关的变异）的技术水平。CAGI 社区实验已完成的五届共包含 50 项挑战，参与者根据遗传数据对表型进行盲预测，并由独立评估者进行评价。总体而言，结果表明尽管当前方法尚不完美，但其在研究和临床应用中具有主要效用。错义变异解读方法能够以日益增长的准确性估计生化效应。对于临床致病性变异（包括一些难以诊断的病例）性能尤其强劲，并扩展到对癌症相关变异的解读。对调控变异和复杂性状疾病风险的方法评估则较不明确，表明其性能可能适合在临床中作为辅助使用。新兴方法以及日益庞大、稳健的训练与评估数据集预示着未来的进一步进展。
引用
@article{arxiv.2205.05897,
title = {CAGI, the Critical Assessment of Genome Interpretation, establishes progress and prospects for computational genetic variant interpretation methods},
author = {The Critical Assessment of Genome Interpretation Consortium},
journal= {arXiv preprint arXiv:2205.05897},
year = {2024}
}
备注
For supplementary material, see https://github.com/genomeinterpretation/CAGI50