从分子到基因组变异再到科学发现：面向智能基因组分析的智能算法与架构
基因组学
2022-05-18 v1 硬件体系结构
定量方法
摘要
如今，我们比以往任何时候都更需要让基因组分析更加智能。我们不仅需要快速读取、分析和解读基因组，还需要足够准确和高效，以便将分析规模扩展到群体水平。目前，在整个基因组分析流程中存在着重大的计算瓶颈和低效问题，因为最先进的基因组测序技术仍无法完整读取一个基因组。我们描述了利用智能算法和硬件架构显著提升基因组分析性能、准确性和效率的持续探索历程。我们阐释了基因组分析流程每一步的最先进算法方法和基于硬件的加速途径，并提供了实验评估。算法方法利用了基因组的结构以及底层硬件的结构。基于硬件的加速方法则利用了专门的微架构或各种执行范式（例如，内存内或近内存处理），并结合算法上的改变，从而催生出新的硬件/软件协同设计系统。最后，我们展望了由极低成本但高错误率的新型测序技术和基因组学专用硬件芯片的发展所引发的未来挑战、益处和研究方向。我们希望这些努力和我们所讨论的挑战能为未来使基因组分析更加智能的工作奠定基础。我们实验评估中使用的分析脚本和数据可在以下链接获取：https://github.com/CMU-SAFARI/Molecules2Variations
引用
@article{arxiv.2205.07957,
title = {Going From Molecules to Genomic Variations to Scientific Discovery: Intelligent Algorithms and Architectures for Intelligent Genome Analysis},
author = {Mohammed Alser and Joel Lindegger and Can Firtina and Nour Almadhoun and Haiyu Mao and Gagandeep Singh and Juan Gomez-Luna and Onur Mutlu},
journal= {arXiv preprint arXiv:2205.07957},
year = {2022}
}
备注
arXiv admin note: text overlap with arXiv:2008.00961