生物信息学中的生成式人工智能：模型、应用与方法进展的系统性综述
计算与语言
2025-11-06 v1 人工智能
摘要
生成式人工智能 (GenAI) 已成为生物信息学中变革性的技术，常常推动基因组学、蛋白质学、转录组学、结构生物学和药物发现等领域的进展。为系统性地识别和评估这些日益增长的发展，本综述提出了六个研究问题 (RQ)。其目标是评估具有影响力的 GenAI 策略在方法论进步、预测性能和专业化方面的作用，并识别面向高级建模、数据驱动发现和综合生物分析的有前景的方法。RQ1 突显了跨越多个生物信息学子领域（序列分析、分子设计和集成数据建模）的多样化应用，这些应用通过模式识别和输出生成显著优于传统方法。RQ2 揭示了针对性模型架构优于通用模型，得益于针对性预训练和情境感知策略。RQ3 确定了在生物信息学领域的显著收益，专注于分子分析和数据集成，这些收益提高了准确性并减少了复杂分析中的错误。RQ4 指出在结构建模、功能预测和合成数据生成方面的改进，通过既定基准进行验证。RQ5 表明主要限制包括可扩展性不足和数据偏差，这些因素影响普遍性，并提出以稳健评估和以生物学为基础的建模为导向的未来方向。RQ6 说明了分子数据集（如 UniProtKB 和 ProteinNet12）、细胞数据集（如 CELLxGENE 和 GTEx）以及文本资源（如 PubMedQA 和 OMIM）广泛支持 GenAI 模型的训练和泛化。
引用
@article{arxiv.2511.03354,
title = {Generative Artificial Intelligence in Bioinformatics: A Systematic Review of Models, Applications, and Methodological Advances},
author = {Riasad Alvi and Sayeem Been Zaman and Wasimul Karim and Arefin Ittesafun Abian and Mohaimenul Azam Khan Raiaan and Saddam Mukta and Md Rafi Ur Rashid and Md Rafiqul Islam and Yakub Sebastian and Sami Azam},
journal= {arXiv preprint arXiv:2511.03354},
year = {2025}
}