纳米孔测序技术与基因组组装工具：现状、瓶颈与未来方向的计算分析

纳米孔测序技术凭借其生成长读长序列和便携的能力，有潜力使其他测序技术被淘汰。然而，该技术的高错误率给生成准确的基因组组装带来了挑战。用于纳米孔序列分析的工具至关重要，因为它们应克服该技术的高错误率。我们这项工作旨在全面分析当前公开可用的纳米孔序列分析工具，以了解其优势、劣势和性能瓶颈。理解当前工具在何处表现不佳对于开发更好的工具十分重要。为此，我们 1) 分析了使用纳米孔序列数据的基因组组装流程中的多个步骤及相关工具，以及 2) 为确定每个步骤的合适工具提供了指导。我们分析了不同工具的各种组合，并揭示了准确性、性能、内存使用和可扩展性之间的权衡。我们得出结论，我们的观察可以指导研究人员和从业者在利用纳米孔序列数据的基因组组装流程的每一步中做出审慎而有效的选择。此外，借助我们发现的瓶颈，开发者可以改进当前工具或构建既准确又快速的新工具，以克服纳米孔测序技术的高错误率。