纳米孔测序仪序列重建的基本界限与方法
信息论
2016-01-12 v1 math.IT
摘要
纳米孔测序仪正作为高通量测序的有前景的新平台而出现。与其他技术一样，测序错误对其有效使用构成了主要挑战。在本文中，我们提出了一种新颖的信息论分析，研究纳米孔测序仪中插入-删除（indel）错误的影响。具体而言，我们考虑以下问题：(i) 对于给定的 indel 错误特征与速率，精确重建的概率作为序列长度的函数是多少；(ii) 在由 indel 错误引起的失真界限内，“典型”序列的数量是多少；(iii) 利用复制挤出（使 DNA 链穿过纳米孔的过程），需要将失真界限缩小到仅存在一个典型序列所需的复制本数量是多少。我们的结果提供了若干重要见解：(i) 在存在 indel 和替换错误的情况下可精确重建的序列最大长度相对较小；(ii) 失真界限内的典型序列数量很大；(iii) 复制挤出是实现唯一重建的有效技术。特别地，我们表明复制本数量是序列长度的慢函数（对数性的）——这意味着通过复制挤出，我们可以利用纳米孔测序仪对长读段进行测序。我们的模型分别考虑 indel 和替换错误。在此意义上，它可被视为在单一模型中考虑这两种错误模式时，为精确重建提供重建长度与重复次数的（紧）界限。
引用
@article{arxiv.1601.02420,
title = {Fundamental Bounds and Approaches to Sequence Reconstruction from Nanopore Sequencers},
author = {Jarek Duda and Wojciech Szpankowski and Ananth Grama},
journal= {arXiv preprint arXiv:1601.02420},
year = {2016}
}
备注
12 pages, 5 figures