等位基因频率谱的非平衡理论

我们提出了一个描述等位基因频率谱演化的前向扩散方程。突变的流入通过施加合适的边界条件来计入。对于带或不带选择及变种群大小的 Wright-Fisher 扩散，边界条件为 $\lim_{x \downarrow 0} x f(x,t)=\theta \rho(t)$，其中 $f(\cdot,t)$ 是时刻 $t$ 独立基因座上衍生等位基因的频率谱，$\rho(t)$ 是时刻 $t$ 的相对种群大小。当种群大小和选择强度与时间无关时，前向方程等价于通常用以推导频率谱的后向扩散，但前向方程允许计算在达到平衡之前以及种群大小和选择强度随时间变化时的谱时间依赖性。由扩散方程，我们导出 $f(\cdot,t)$ 矩的一组常微分方程，并用这些矩表达有限样本的期望谱。我们通过考虑高度简化人类历史模型中的中性和受选等位基因来说明前向方程的使用。例如，我们显示中性基因座期望杂合度的约 30% 归因于大致过去 $150,000$ 年以来种群增长开始后出现的突变。