利用连锁不平衡推断人类群体的混合历史
种群与进化
2013-02-12 v2
摘要
长距离迁移及其导致的群体间混合是塑造人类遗传多样性的重要力量。大多数现有的检测和重建历史混合事件的方法基于等位基因频率差异或混合个体染色体中的祖先片段模式。一种新兴的新方法利用混合诱导的连锁不平衡 (LD) 随遗传距离的指数衰减。在此，我们全面开发了基于 LD 的推断方法，使其成为研究混合的多功能工具。我们提出了一种新的加权 LD 统计量，可用于推断混合比例和日期，且对参考群体的限制少于以往方法。我们定义了一种基于 LD 的三群体混合检验，并确定了它能检测出以往形式检验无法发现的混合事件的情景。我们进一步表明，通过比较使用一组参考群体获得的加权 LD 曲线，可以揭示群体间的系统发育关系。最后，我们描述了对加权 LD 曲线计算和拟合的几项改进，极大地提高了计算的稳健性和速度。我们将所有这些进展整合到一个软件包 ALDER 中，并在模拟中进行了验证，将其应用于测试人类基因组多样性计划 (HGDP) 所有群体间的混合，重点突出了对中非俾格米人、撒丁岛人和日本人混合历史的见解。
引用
@article{arxiv.1211.0251,
title = {Inferring Admixture Histories of Human Populations Using Linkage Disequilibrium},
author = {Po-Ru Loh and Mark Lipson and Nick Patterson and Priya Moorjani and Joseph K Pickrell and David Reich and Bonnie Berger},
journal= {arXiv preprint arXiv:1211.0251},
year = {2013}
}