基于三个基因组证据的欧亚人群尼安德特人混合最大似然分析
种群与进化
2013-08-01 v1 基因组学
摘要
尽管人们对利用基因组数据估算分歧时间和混合程度兴趣浓厚，但很难将分歧后的基因流与涉及祖先种群结构的替代历史区分开来。由于缺乏区分这些情景的形式化检验，近期关于欧亚地区尼安德特人与现代人类之间是否存在杂交引发了争议。我们推导了在分歧伴随混合与祖先结构这两种替代历史下，非重组序列块中突变构型的概率。将基因组划分为短块使得在两种模型下计算参数的最大似然估计成为可能。我们将此方法应用于人类 - 尼安德特人基因组三元组，量化了对非洲祖先种群长期种群结构模型以及欧亚人群走出非洲后与尼安德特人混合模型的相对支持度。我们的分析使我们能够——首次——正式拒绝祖先种群结构的历史，并揭示出对尼安德特人向欧亚人群混合的强烈支持，其混合率 (3.4%-7.9%) 高于此前的推测。
引用
@article{arxiv.1307.8263,
title = {Maximum likelihood evidence for Neandertal admixture in Eurasian populations from three genomes},
author = {Konrad Lohse and Laurent A. F. Frantz},
journal= {arXiv preprint arXiv:1307.8263},
year = {2013}
}