基于矩的高效混合参数与基因流来源推断
种群与进化
2013-04-09 v2
摘要
近期可用遗传数据的激增极大地促进了对人类种群人口历史及其相互关系的理解。然而，推断涉及多种群的复杂模型的可靠参数值仍然是一项挑战。在此，我们提出了 MixMapper，这是一种利用单核苷酸多态性 (SNP) 基因型数据构建包含混合事件的系统发育树的高效交互式方法。MixMapper 实现了一种使用矩统计量进行混合推断的新颖两阶段方法：首先构建一个未混合的支架树，然后通过求解用混合参数表示等位基因频率分歧的方程组来添加混合种群。重要的是，模型的所有特征（包括拓扑结构、基因流来源、分支长度和混合比例）均从数据中自动优化，并包含统计不确定性的估计。MixMapper 还使用了一种新方法，以易于解释的漂变单位来表示分支长度。我们将 MixMapper 应用于最近发布的 HGDP 个体数据，这些数据是在专为种群遗传学研究设计的 SNP 芯片上进行基因分型的，获得了 30 个种群的可靠结果，其中 20 个为混合种群。值得注意的是，我们确认了欧洲种群中存在古代混合信号——包括此前未在撒丁岛人和巴斯克人中检测到的混合——涉及 20--40% 的古代北欧亚祖先成分。
引用
@article{arxiv.1212.2555,
title = {Efficient moment-based inference of admixture parameters and sources of gene flow},
author = {Mark Lipson and Po-Ru Loh and Alex Levin and David Reich and Nick Patterson and Bonnie Berger},
journal= {arXiv preprint arXiv:1212.2555},
year = {2013}
}