非必需基因的位点频率谱

群体内 DNA 序列的差异是推断个体祖先关系的基础。在经典的无限位点模型中，可以基于位点频率谱估计突变率，该谱由数值 $C_1,...,C_{n-1}$ 组成，其中 n 为样本量，$C_s$ 是在 $s$ 个基因组中观察到的位点突变（单核苷酸多态性，SNPs）的数量。经典结果可用于将观察到的位点频率谱与其中性期望 $E[C_s]= \theta_2/s$ 进行比较，其中 $\theta_2$ 是缩放后的位点突变率。在本文中，我们将放宽无限位点模型中所有个体仅携带同源遗传物质的假设。特别是，如今众所周知，细菌基因组具有获得和丢失基因的能力，使得每个单个基因组都是基因的嵌合体，且基因以随机方式存在或缺失，从而产生了非必需基因组（dispensable genome）。虽然此前的论文已在无限基因模型的中性进化框架下对这种存在与缺失进行了建模，但我们将基因的存在与缺失同每个基因内观察到的位点突变数量联系起来。在这项工作中，我们推导了联合基因和位点频率谱期望的公式，记 $G_{k,s}$ 为恰好出现在 $s$ 个基因序列中的突变位点数量，而对应的基因恰好存在于 $k$ 个个体中。我们表明，针对非必需基因的 $\theta_2$ 标准估计量是有偏的，并且非必需基因的位点频率谱不同于经典结果。