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指数增长细胞群的基因组成

概率论 2020-06-05 v3 基因组学 种群与进化

摘要

我们研究了一个生长细胞群体中 DNA 进化的简单模型。每个细胞包含一段在细胞分裂时随机突变的核苷酸序列。细胞依据分支过程进行分裂。遵循细菌和癌细胞群体中典型的参数值,我们令突变率趋于零而最终细胞数趋于无穷。我们证明几乎每个位点(核苷酸序列的条目)仅在有限数量的细胞中发生突变,且这些数量在不同位点间相互独立。然而,对于在群体正分数中发生突变的稀有位点,独立性被破坏。该模型摆脱了流行但有争议的无限位点假设。无限位点假设的违背广泛存在,而在群体分数尺度上其对突变频率的影响可忽略不计。部分结果被推广到允许细胞死亡、选择以及位点特异性突变率的情形。作为示例,我们估计了肺腺癌中的突变率。

关键词

引用

@article{arxiv.1905.12355,
  title  = {Genetic composition of an exponentially growing cell population},
  author = {David Cheek and Tibor Antal},
  journal= {arXiv preprint arXiv:1905.12355},
  year   = {2020}
}