剪接位点的遗传变异性

剪接位点由于数量庞大且注释相当完整，在人类基因组中提供了独特的统计学特征。对剪接位点中累积SNP分布的分析揭示了一些有趣的现象。虽然核苷酸保守程度单调地反映于SNP密度上，但未发现SNP频率谱有可检测的变化。半保守核苷酸位点主要含有转换突变。我们提出这种转换偏好是由位点与相应结合因子的协同进化所引起的。由于人类以及类似地其他生物中的转换几乎比颠换频繁一倍，这种适应显著降低了突变负荷。