染色体上SNP的聚集：中性模型能否被拒绝？

单核苷酸多态性（SNP）通常沿染色体长度成簇出现。这是由于局部溯祖时间的变化引起的，例如由选择或重组引起。在这里，我们研究是否仅重组（在中性模型内）就能导致统计上显著的SNP聚集。我们将SNP聚集的程度量化为长度为$l$的区段中SNP的方差与这些区段中SNP的平均数之比，$\sigma^2_l/\mu_l$。对于均匀的SNP分布，$\sigma^2_l/\mu_l=1$；对于聚集的SNP，$\sigma^2_l/\mu_l > 1$。除了区段长度外，三个长度尺度在解释SNP聚集时很重要：相邻SNP之间的平均距离$\Delta$，具有恒定最近共同祖先时间的染色体区段的平均长度$\el$，以及染色体的总长度$L$。我们证明，如果$\Delta < \el \ll L$，则观察到SNP聚集。此外，如果$l\ll \el \ll L$，聚集变得与重组率无关。我们将我们的结果应用于小鼠以及人类6号和X染色体SNP数据集的分析。在所研究的三个数据集中，人类X染色体显示出与中性最显著的偏差。