影响mRNA剪接的单核苷酸多态性的群体适应度和遗传负荷
基因组学
2011-07-05 v1 种群与进化
摘要
有害的遗传变异可以使用基于信息论的识别位点序列分析作为数量性状进行评估。为了评估此类变异的影响，从个体信息和等位基因频率的变化中推导出改变结合位点亲和力的SNP的适应度和遗传负荷。影响mRNA剪接的人类SNP根据其遗传负荷进行划分。具有高遗传负荷（>0.5）的SNP在基因组中很常见，并且在许多情况下，预测效应得到了基因表达研究的支持。
引用
@article{arxiv.1107.0716,
title = {Population Fitness and Genetic Load of Single Nucleotide Polymorphisms Affecting mRNA splicing},
author = {Peter Rogan and Eliseos Mucaki},
journal= {arXiv preprint arXiv:1107.0716},
year = {2011}
}
备注
6 pages, 7 figures; ISMB