一种用于探究人类基因组序列变异信息含量的新型生物物理度量：概念验证
生物物理
2011-08-16 v1 基因组学
摘要
多项研究表明单核苷酸多态性（SNP）与常见疾病之间存在关联。我们假设，SNP单倍型块变异结构中编码的信息能够阐明参与宿主适应环境调控的分子通路和细胞机制。我们开发并应用了归一化信息含量（NIC），这是一种基于SNP单倍型块变异的新型度量。我们发现，所有统计上信息含量低的SNP单倍型块都包含假定的转录因子结合位点和microRNA基序。通过分析与SNP单倍型块变异相关的生化模式，我们能够将常见变异的生物物理和数学度量转化为对生命科学的更深入理解。我们认为，这种新度量NIC可能有助于解码人类基因组中常见变异的功能意义，并分析参与宿主适应环境病原体的分子通路调控机制。
引用
@article{arxiv.1108.3012,
title = {A New Biophysical Metric for Interrogating the Information Content in Human Genome Sequence Variation: Proof of Concept},
author = {James Lindesay and Tshela E Mason and Luisel Ricks-Santi and William Hercules and Philip Kurian and Georgia M Dunston},
journal= {arXiv preprint arXiv:1108.3012},
year = {2011}
}
备注
13 pages