个体水平 SNP 多样性与相似性轮廓
种群与进化
2019-03-13 v1
摘要
Nei（1973: PNAS）和 Nei 与 Li（1979: PNAS）的核苷酸多样性等经典遗传（基因）多样性（杂合度）概念是在群体背景下定义的。尽管变异常在群体背景下度量，但变异的基本载体是个体。因此，测量个体相对于参考基因组的变异（如 SNP）——目前被忽视——无疑具有其自身的价值。事实上，类似做法在生态学中已成传统，其多样性度量的基本框架是个体—群落样本。我们提议使用源自 Renyi 熵的 Hill 数来定义 SNP（单核苷酸多态性）多样性（包括 alpha-、beta- 和 gamma-多样性）与相似性轮廓。Hill 数源自 Renyi 熵，其中 Shannon 熵为其特例，并已广泛应用于包括量子信息纠缠、经济学财富分布和生态多样性度量等领域。新提出的 SNP 多样性不仅通过提供个体水平度量补充了现有遗传多样性概念，也为更高水平的比较遗传分析提供了基石。轮廓概念还有助于解决多样性度量中的一个两难：从众多多样性指数中作选择，因为多样性轮廓以不同多样性阶（沿基因突变的稀有—常见谱）将一些最常用指数统一为特例。最后，轮廓可用稀释法（rarefaction）估计，这可能有助于缓解测序覆盖不足的一些影响。
引用
@article{arxiv.1903.04512,
title = {Individual-Level SNP Diversity and Similarity Profiles},
author = {Zhanshan and Ma and Lianwei Li and Ya-Ping Zhang},
journal= {arXiv preprint arXiv:1903.04512},
year = {2019}
}