基因组动力学基础：基因组-环境相互作用度量标准的建立

单核苷酸多态性（SNPs）是人类基因组中一类重要的动态位点。这些常见变异通常在局部关联成更复杂的多 SNP 单倍型区块，并在稳定种群中世代维持。常见 SNPs 和 SNP 单倍型区块变异结构中编码的信息，可通过归一化信息含量（NIC）度量来表征。这种内禀度量使得不同个体基因组区域以及不同种群基因组之间能够进行有意义的定量比较。利用我们定义的基因组信息度量，可以探究稳定种群所处环境浴场导致的、得以维持的统计变异之间的相互作用。我们发展了描述在随机环境应力下保持稳定的基因组种群状态变量的类比“热力学”。由于尚未发现生命系统能在没有环境影响的情况下发展，我们在此发展中专注于描述类比的基因组自由能度量。描述环境如何驱动基因组多样性的强度参数，被发现与该环境中稳定种群基因组的 NIC 成反比。一旦从种群全基因组确定了这一环境势，加和性状态变量就能直接关联到该基因组内给定可存活 SNP 单元（等位基因）出现的概率。这一公式化表述允许确定种群平均状态变量以及单个等位基因及其组合的基因组能量。单个等位基因势的确定，进而应能参数化不同环境中共享等位基因所受的特定环境影响。