人类进化中普遍正选择的基因组范围信号
种群与进化
2013-08-23 v1 基因组学
摘要
正选择在人类进化中的作用仍存在争议。一方面，针对正选择的扫描已识别出数百个候选位点，且基因组范围的多态性模式显示出与频繁正选择一致的特征。另一方面，最近的研究认为许多候选位点是假阳性，大多数明显的基因组范围适应信号实际上是由于连锁反复发生的有害突变导致的中性多样性降低所致，这被称为背景选择。在此，我们分析了来自 1000 Genomes 项目 (Abecasis et al. 2012) 的人类多态性数据，并在校正背景选择效应后检测到了普遍正选择的信号。我们表明，中性多态性水平在氨基酸替换附近较低，且在功能上重要的氨基酸替换附近观察到最显著的降低。此外，氨基酸替换与近期适应的信号相关联，而这些信号不应由背景选择产生，例如异常长且频繁的单体型以及位点频率谱中的特定扭曲。我们利用正向模拟表明，观测到的信号需要在氨基酸变化附近存在高频率的强适应性替换。我们进一步证明，观测到的正选择信号与调控序列的存在相关性更强（正如 ENCODE (Gerstein et al. 2012) 所预测），而非氨基酸替换的位置。我们的结果确立了适应在人类进化中是频繁的，并支持 King 和 Wilson (King and Wilson 1975) 的假设，即适应性分化主要由调控变化驱动。
引用
@article{arxiv.1308.4951,
title = {Genome wide signals of pervasive positive selection in human evolution},
author = {David Enard and Philipp W. Messer and Dmitri Petrov},
journal= {arXiv preprint arXiv:1308.4951},
year = {2013}
}