dbSNP中的BRCA基因突变：遗传变异的可视化探索
基因组学
2023-09-04 v1 数据库
摘要
BRCA基因包括BRCA1和BRCA2，在维持基因组稳定性和促进DNA修复机制中起着不可或缺的作用。这些基因中的种系突变与多种癌症（尤其是乳腺癌和卵巢癌）易感性增加相关。近期经济高效的测序技术的进步革新了癌症基因组学的格局，导致测序的癌症患者基因组数量显著上升，使得大规模计算研究成为可能。在本研究中，我们深入探究dbSNP中的BRCA突变，该数据库分别收录了BRCA1和BRCA2的41,177和44,205个遗传突变。通过从总体视角进行细致的计算分析，我们的研究揭示了关于若干关键方面的有趣发现。具体而言，我们发现dbSNP中的大多数BRCA突变具有未知的临床意义。我们发现，尽管两个基因的外显子11包含大多数突变且看似突变热点，但在分析每碱基对的突变时，我们发现所有外显子表现出相似的突变水平。在探究内含子内的突变时，虽然我们观察到记录的突变总体均匀分布，但几乎所有内含子中的致病突变都位于靠近剪接区域（起始或末端）处。除前述发现外，我们还就dbSNP数据库中的突变类型和观测置信水平做出了其他发现。
引用
@article{arxiv.2309.00311,
title = {BRCA Gene Mutations in dbSNP: A Visual Exploration of Genetic Variants},
author = {Woowon Jang and Shiwoo Koak and Jiwon Im and Utku Ozbulak and Joris Vankerschaver},
journal= {arXiv preprint arXiv:2309.00311},
year = {2023}
}