乳腺癌风险预测模型的组合
应用统计
2020-08-04 v1 统计方法学
摘要
准确的风险分层是通过针对性筛查和预防干预降低癌症发病率的关键。已开发众多乳腺癌风险预测模型，但它们常给出具有冲突临床含义的预测。整合不同模型的信息可提升风险预测准确性，这对临床医生和患者均有价值。BRCAPRO和BCRAT是两个基于大体互补风险因子集的广泛使用模型。BRCAPRO是一个贝叶斯模型，利用详细家族史信息，基于突变患病率和外显率（给定基因型下发生癌症的年龄别概率）估计携带BRCA1/2突变的概率以及未来乳腺和卵巢癌风险。BCRAT使用基于一级家族史和非遗传风险因子的相对风险模型。我们考虑两种组合BRCAPRO和BCRAT的方法：1）利用来自BCRAT的相对风险估计修改BRCAPRO中的外显率函数；2）训练一个以BRCAPRO和BCRAT预测为输入的集成模型。我们表明，在模拟和来自癌症遗传学网络的数据中，组合模型相较BRCAPRO和BCRAT取得了性能提升。
引用
@article{arxiv.2008.01019,
title = {Combining Breast Cancer Risk Prediction Models},
author = {Zoe Guan and Theodore Huang and Anne Marie McCarthy and Kevin S. Hughes and Alan Semine and Hajime Uno and Lorenzo Trippa and Giovanni Parmigiani and Danielle Braun},
journal= {arXiv preprint arXiv:2008.01019},
year = {2020}
}