癌症体细胞突变数据的层次贝叶斯分析
应用统计
2013-12-09 v1
摘要
识别癌症发展背后的基因对癌症生物学至关重要，并在预防、诊断和治疗方面具有重要意义。癌症测序研究旨在发现特定类型癌症中体细胞突变频率较高的基因，因为这些基因是癌症发展的潜在驱动因子 (drivers)。我们引入了一种层次贝叶斯方法，用于从体细胞突变数据中估计基因特异性突变率和驱动概率，并阐明测序基因中驱动因子的总体比例。我们的方法适用于实践中使用的不同实验设计，包括单阶段、两阶段和候选基因设计。此外，相对于单个突变的稀有性，样本量通常较小。通过一种从全基因组借用强度以评估单个基因的收缩方法，我们加强了推断并解决了多阶段设计引起的选择效应。模拟研究表明，后验驱动概率提供了近乎无偏的假发现率估计。我们将该方法应用于胰腺癌和乳腺癌数据，对比了之前的估计结果，并提供了这两种癌症的驱动因子估计比例。
引用
@article{arxiv.1312.1809,
title = {Hierarchical Bayesian analysis of somatic mutation data in cancer},
author = {Jie Ding and Lorenzo Trippa and Xiaogang Zhong and Giovanni Parmigiani},
journal= {arXiv preprint arXiv:1312.1809},
year = {2013}
}
备注
Published in at http://dx.doi.org/10.1214/12-AOAS604 the Annals of Applied Statistics (http://www.imstat.org/aoas/) by the Institute of Mathematical Statistics (http://www.imstat.org)