用于癌症体细胞变异识别的深度贝叶斯循环神经网络
机器学习
2019-12-10 v1 基因组学
机器学习
摘要
精准肿瘤学这一新兴领域依赖于准确锁定肿瘤分子谱中的改变，以提供个性化靶向治疗。该领域当前的方法通常包括对肿瘤样本应用下一代测序技术，随后识别 DNA 中称为体细胞变异的突变。将这些变异与测序错误区分开来是一个经典的分类问题，传统上采用贝叶斯统计方法处理，近来则使用如神经网络之类的监督机器学习方法。尽管这些方法提供了更高的准确性，经典神经网络缺乏指示变异识别置信度的能力。在本文中，我们探索了深度贝叶斯神经网络在下一代测序数据上的性能，以及它们为体细胞变异识别给出概率估计的能力。除了展示与标准神经网络相比具有相似性能外，我们表明所得的输出概率使这些模型更适用于它们在现实世界中可能遇到的分散且高度可变的测序数据集。我们的目标是为肿瘤学家提供模型确定性更好地反映准确性的算法，以改善临床应用。通过从点估计转向可靠的置信区间，我们期望由此产生的临床和治疗决策更加稳健，并更多地基于肿瘤分子谱的底层现实。
引用
@article{arxiv.1912.04174,
title = {Deep Bayesian Recurrent Neural Networks for Somatic Variant Calling in Cancer},
author = {Geoffroy Dubourg-Felonneau and Omar Darwish and Christopher Parsons and Dami Rebergen and John W Cassidy and Nirmesh Patel and Harry W Clifford},
journal= {arXiv preprint arXiv:1912.04174},
year = {2019}
}
备注
Bayesian Deep Learning Workshop at NeurIPS 2019. arXiv admin note: text overlap with arXiv:1912.02065