一种用于预测和治疗致癌突变进展的新型递归神经网络框架

尽管医学取得了显著进步，癌症仍然是第二大死因，在美国每年导致超过 60 万人死亡。一个新兴领域——通路分析——前景广阔，但仍依赖于手动获取的湿实验数据，获取过程耗时。本工作提出了一种基于人工智能 (AI) 的高效、端到端的通路分析框架，用于预测癌症严重程度和突变进展，从而推荐可能的治疗方案。所提出的技术涉及时间序列机器学习模型与通路分析的新颖结合。首先，从癌症基因组图谱 (TCGA) 数据库中分离出突变序列。然后，使用一种新颖的预处理算法，通过突变频率筛选关键突变。这些数据被输入到一个递归神经网络 (RNN) 中，以预测癌症严重程度。接着，该模型概率性地利用 RNN 的预测结果、来自预处理算法的信息以及多个药物-靶点数据库，来预测未来的突变并推荐可能的治疗方案。该框架取得了稳健的结果，其接收者操作特征 (ROC) 曲线（一项关键统计指标）的准确率超过 60%，与现有的癌症诊断方法相似。此外，预处理在分离重要突变方面发挥了关键作用，表明所研究的每个癌症阶段可能包含数百个关键驱动突变，这与当前研究一致。还生成了基于预测基因频率的热图，突出了每种癌症中的关键突变。总体而言，这项工作是首次提出一个高效、经济、端到端的框架，用于预测癌症进展并提供可能的治疗方案，而无需依赖昂贵、耗时的湿实验工作。