决策中的安全性与鲁棒性：用于癌症体细胞变异调用的深度贝叶斯循环神经网络
机器学习
2019-12-05 v1 基因组学
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摘要
个体肿瘤背后的基因组图谱在为患者制定个性化癌症治疗策略（即所谓精准肿瘤学）时极具参考价值。这涉及对肿瘤样本进行下一代测序，并随后识别基因组异常（如体细胞突变），以提供靶向治疗的潜在候选。从测序噪声与种系变异背景中识别这些异常构成了一个经典的类似分类的问题。此前已有许多不同的监督机器学习方法（包括深度学习神经网络）对此进行探讨。然而，这些神经网络迄今未被定制以给出变异调用置信度的任何指示，这意味着肿瘤学家可能正在靶向一个真实概率很低的突变。为此，我们在此提出一种用于癌症变异调用的深度贝叶斯循环神经网络，其性能相较于标准神经网络并无退化。该方法通过不同先验实现了更大灵活性，以避免对单一数据集过拟合。我们将把此方法整合进供肿瘤学家使用的软件中，以获得安全、鲁棒且在统计上可信的体细胞突变调用，用于精准肿瘤学治疗选择。
引用
@article{arxiv.1912.02065,
title = {Safety and Robustness in Decision Making: Deep Bayesian Recurrent Neural Networks for Somatic Variant Calling in Cancer},
author = {Geoffroy Dubourg-Felonneau and Omar Darwish and Christopher Parsons and Dami Rebergen and John W Cassidy and Nirmesh Patel and Harry W Clifford},
journal= {arXiv preprint arXiv:1912.02065},
year = {2019}
}
备注
Safety and Robustness in Decision Making Workshop at NeurIPS 2019