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DRIVE:利用高维基因组数据与填补标签通过机器学习识别癌症驱动因素

基因组学 2021-05-04 v1 机器学习

摘要

识别驱动癌症生长的突变在临床决策和精准肿瘤学中至关重要。由于驱动突变赋予选择性优势从而具有更高的发生可能性,目前倾向于使用基于频率的统计模型。这些方法不适用于罕见的、低频率的驱动突变。解决此问题的替代方法是通过功能影响评分,但使用此方法的方法极易出现假阳性。在本文中,我们提出一种用于驱动突变识别的新型组合方法,它结合了统计建模与基于功能影响方法的优势。初步结果表明,该方法在精度上优于最先进的方法,并在受试者工作特征曲线下面积(AU-ROC)方面提供可比的性能。我们相信,基于机器学习的数据驱动系统(如这些系统)将在不久的将来成为精准肿瘤学的重要组成部分。

关键词

引用

@article{arxiv.2105.00469,
  title  = {DRIVE: Machine Learning to Identify Drivers of Cancer with High-Dimensional Genomic Data & Imputed Labels},
  author = {Adnan Akbar and Andrey Solovyev and John W Cassidy and Nirmesh Patel and Harry W Clifford},
  journal= {arXiv preprint arXiv:2105.00469},
  year   = {2021}
}

备注

Submission to the 33rd Conference on Neural Information Processing Systems (NeurIPS 2019)