PMCE：高效推断具有高预后能力的癌症进化表达模型
机器学习
2021-10-04 v3 机器学习
定量方法
摘要
动机：驱动 (表观) 基因组改变是癌症亚群正向选择的基础，这促进了耐药性和复发。尽管大多数癌症类型表现出显著的异质性，但突变积累模式可以被规律地发现，并可被利用来重建癌症进化的预测模型。然而，现有方法无法推断连接事件以表示替代进化路径或趋同进化的逻辑公式。结果：我们引入了 PMCE，这是一个表达性框架，利用来自横断面测序数据的突变谱来推断包含任意逻辑公式的癌症进化概率图模型，并且在模拟中，其在准确性和对噪声的鲁棒性方面优于最先进的方法。将 PMCE 应用于 TCGA 数据库中的 7866 个样本，使我们能够在 7 种肿瘤类型中识别出预测进化路径与总生存期之间的高度显著相关性，证明我们的方法可以有效地将癌症患者分层为可靠的风险组。可用性：PMCE 可免费获取，网址为 https://github.com/BIMIB-DISCo/PMCE，此外还包括复现手稿中所有分析所需的代码。联系方式：[email protected], [email protected]。
引用
@article{arxiv.1408.6032,
title = {PMCE: efficient inference of expressive models of cancer evolution with high prognostic power},
author = {Fabrizio Angaroni and Kevin Chen and Chiara Damiani and Giulio Caravagna and Alex Graudenzi and Daniele Ramazzotti},
journal= {arXiv preprint arXiv:1408.6032},
year = {2021}
}