慢性非传染性疾病的症状前风险评估
基因组学
2015-05-19 v5 定量方法
应用统计
统计方法学
摘要
常见慢性非传染性疾病（CNCDs）的患病率远远超过单基因疾病和传染性疾病的总和。所有CNCDs，也称为复杂遗传疾病，都具有可遗传的遗传成分，可用于症状前风险评估。目前，标记全基因组风险单倍型的常见单核苷酸多态性（SNPs）解释了种系遗传风险中不可忽视的一部分，我们可能将继续以罕见变异、拷贝数变异和表观遗传修饰的形式识别剩余的缺失遗传力。在此，我们描述了一种新的疾病终生风险计算方法，称为遗传复合指数（GCI），并展示了其作为临床分类器的预测价值。GCI仅考虑遗传变异效应的汇总统计量，因此不需要同时评估多种风险因素的大规模研究结果。将GCI评分与环境风险信息相结合，为临床决策提供了额外的工具。GCI可以填充任何类型的可遗传风险信息，因此代表了一个CNCD症状前风险评估框架，随着通过下一代技术识别出更多风险信息，该框架可以不断填充。
引用
@article{arxiv.1006.4642,
title = {Presymptomatic risk assessment for chronic non-communicable diseases},
author = {Badri Padhukasahasram and Eran Halperin and Jennifer Wessel and Daryl Thomas and Elana Silver and Heather Trumbower and Michele Cargill and Dietrich Stephan},
journal= {arXiv preprint arXiv:1006.4642},
year = {2015}
}
备注
Plos ONE paper. Previous version was withdrawn to be updated by the journal's pdf version