进化错配与 GxE 相互作用在人类疾病中的作用
种群与进化
2023-02-14 v2 基因组学
摘要
在全球范围内，我们正目睹与日常环境变化相关的复杂非传染性疾病（NCDs）的增多。肥胖、哮喘、心血管疾病和 2 型糖尿病是“生活方式”疾病长清单的一部分，这些疾病在人类历史上罕见，如今却普遍存在。来自人类学和进化生物学的一个关键思想——进化错配假说——试图解释这一现象。它假定人类进化的环境与当今大多数人经历的环境截然不同，因此过去环境中有利的性状现在可能“错配”并导致疾病。该假说的核心是遗传性的：它预测具有选择历史的基因座将表现出“基因型与环境”（GxE）相互作用，并在祖先环境与现代环境中产生不同的健康效应。在此，我们讨论如何利用这一概念以有原则的方式揭示 NCDs 的遗传架构。具体而言，我们倡导与目前正从与其近期进化史更“匹配”的环境向更“错配”环境过渡的小规模、维持生计水平的群体合作。这些群体提供了多样化的遗传背景，以及在明确的错配框架中绘制 GxE 相互作用所需的必要水平和类型的环境变异。此类工作将为我们理解不同祖先和社会文化背景下 NCDs 的环境和遗传风险因素做出重要贡献。
引用
@article{arxiv.2301.05255,
title = {Evolutionary mismatch and the role of GxE interactions in human disease},
author = {Amanda J. Lea and Andrew G. Clark and Andrew W. Dahl and Orrin Devinsky and Angela R. Garcia and Christopher D. Golden and Joseph Kamau and Thomas S. Kraft and Yvonne A. L. Lim and Dino Martins and Donald Mogoi and Paivi Pajukanta and George Perry and Herman Pontzer and Benjamin C. Trumble and Samuel S. Urlacher and Vivek V. Venkataraman and Ian J. Wallace and Michael Gurven and Daniel Lieberman and Julien F. Ayroles},
journal= {arXiv preprint arXiv:2301.05255},
year = {2023}
}