用于基因水平关联的整合分位数秩检验 (iQRAT)
统计方法学
2020-12-15 v3
摘要
基因水平检验是许多遗传关联研究中常用的策略。由于潜在的群体异质性、基因-环境相互作用以及其他各种原因，基因-性状关联可能十分复杂。现有的基因水平检验，如 Burden 和序列核关联检验(Sequence Kernel Association Tests, SKAT)，基于检测单一汇总统计量（如均值或方差）的差异，可能遗漏或低估在科学上令人感兴趣的高阶关联。本文提出一类新的基因水平关联检验，其整合分位数秩得分过程以更好地适应复杂关联。所得检验统计量具有多重优势：(1) 当关联在各分位数水平上同质时，其效率几乎与现有最佳检验相当，且对复杂和异质关联具有更高效率；(2) 它们为风险分层提供有用见解；(3) 检验统计量是无分布的，因而可适应广泛的潜在分布；(4) 它们计算高效。我们建立了所提检验在原假设和备择假设下的渐近性质，并进行了大规模模拟研究以考察其有限样本表现。我们将所提检验应用于 Metabochip 数据以识别与血脂性状的遗传关联，并与 Burden 和 SKAT 检验的结果进行比较。
引用
@article{arxiv.1910.10102,
title = {Integrated Quantile RAnk Test (iQRAT) for gene-level associations},
author = {Tianying Wang and Iuliana Ionita-Laza and Ying Wei},
journal= {arXiv preprint arXiv:1910.10102},
year = {2020}
}