快速信号区域检测及其在全基因组关联研究中的应用
统计方法学
2024-10-31 v3
摘要
过去几十年中，关于定位与疾病或性状相关的遗传基础的研究已广泛开展。扫描方法已被开发用于全基因组关联研究中的基于区域的分析，帮助我们更好地理解遗传如何影响人类疾病或性状，尤其在存在多个因果变异的聚集效应时。本文提出一种快速有效的算法，结合高维检验同时检测多个信号区域，不同于现有使用扫描或 knockoff 统计量的方法。其思路是基于一串动态临界值进行带重搜与重排的二分分割，以提高检测精度并降低计算量。理论与实证研究表明，我们的方法在更少限制下享有良好的理论保证，并展现出更优的数值表现与更快的计算速度。利用 UK Biobank 数据识别与乳腺癌相关的遗传区域，我们证实了既往发现，同时识别出若干新的区域，这些区域提示与乳腺癌风险强相关，值得进一步研究。
引用
@article{arxiv.2305.08172,
title = {Fast Signal Region Detection with Application to Whole Genome Association Studies},
author = {Wei Zhang and Fan Wang and Fang Yao},
journal= {arXiv preprint arXiv:2305.08172},
year = {2024}
}