通过扫描统计识别染色体易位热点
基因组学
2022-02-03 v1
摘要
检测富含特定模式的基因组区域是下一代测序数据分析中的重要任务。近期对活化 B 淋巴细胞中染色体易位的研究已识别出频繁易位至 c-myc 癌基因的区域。定量识别易位热点的方法对该研究至关重要。在此，我们通过使用简单的概率模型和扫描统计框架来改进这一分析，以定义易位断点热点的数量和位置。我们方法的一个关键特征是，它提供了针对聚类的全球染色体水平显著性水平，而非基于局部标准的先前方法。虽然受特定应用驱动，但异常聚类的检测是生物信息学中的一个普遍问题。我们期望我们的方法可用于分析来自其他实验方法的数据，如 ChIP-seq 和 4C-seq。
引用
@article{arxiv.1310.3291,
title = {Identification of cromosomal translocation hotspots via scan statistics},
author = {Israel T. Silva and Rafael A. Rosales and Adriano J. Holanda and Michel C. Nussenzweig and Mila Jankovic},
journal= {arXiv preprint arXiv:1310.3291},
year = {2022}
}
备注
13 pages, 2 figures