基于基因型值分解的核统计量快速计算
种群与进化
2019-10-11 v3 基因组学
摘要
由于近期基因组测序的进展，大量人类基因组序列可用于人类遗传学研究。全基因组关联研究通常关注单核苷酸多态性与主要人类疾病等性状之间的关联。然而，经典单标记关联分析对罕见变异的统计功效有限。为应对该挑战，罕见和低频变异常被归组到基因或通路水平，并基于 collapsing 方法评估多个变异的效应。序列核关联检验（SKAT）是最有效的 collapsing 方法之一。SKAT 利用核矩阵。核矩阵大小为 O(n^2)，其中样本量为 n，因此使用核方法计算数据需要很长时间。随着人类遗传学研究样本量的增加，计算时间问题日益严重。本文提出基因型值分解方法，用于在短时间内处理序列核。该方法可称为基因型值分解。本文表明，利用基因型值向量可获得遗传关系矩阵与状态一致性（IBS）矩阵。通过使用该方法，SKAT 可在时间复杂度 O(n) 下完成。所提方法能够对人类遗传学样本进行 SKAT。
引用
@article{arxiv.1909.00954,
title = {Fast computation of kernel statistics using genotype value decomposition},
author = {Kazuharu Misawa},
journal= {arXiv preprint arXiv:1909.00954},
year = {2019}
}