基于核方法的拷贝数变异涉及标记水平遗传关联检验的聚合
统计方法学
2016-07-20 v2
摘要
涉及拷贝数变异（CNVs）的遗传关联检验因 CNV 跨越多个进行测量的标记而变得复杂。单个标记处的关联检验功效通常较低，因此期望在 CNV 跨越的标记间汇集信息。然而，CNV 边界事先未知，且进行这种汇集的最佳方式尚不明确。在本文中，我们提出了一种基于核方法的标记水平检验聚合方法，并探讨了其实现的几个方面。此外，我们探讨了标记水平检验聚合的一些理论方面，提出了一种基于置换的方法，该方法能保持检验过程的族系错误率，同时证明了几种更简单的替代方法无法做到这一点。该方法的经验功效在利用涉及吉西他滨药物基因组学研究的真实数据构建的若干模拟中进行了研究，并与几种竞争方法相比表现出优势。
引用
@article{arxiv.1211.3915,
title = {Kernel-based aggregation of marker-level genetic association tests involving copy-number variation},
author = {Yinglei Li and Patrick Breheny},
journal= {arXiv preprint arXiv:1211.3915},
year = {2016}
}