高效探索重组基因树空间

基因树记录了基因水平事件（如复制、转移和丢失）与物种水平事件（如物种形成和灭绝）的组合。基因树 - 物种树重组方法通过一系列基因和物种水平事件，将基因树映射到物种树中，从而对这些过程进行建模。仅基于序列重建基因树几乎总是需要在统计上等价或难以区分的关系之间进行选择，而这些关系若基于假定的物种树则可能得到更好的解析。为了利用这一潜力以实现基因树的准确重建，必须根据序列进化与基因树 - 物种树重组的联合模型来探索重组基因树的空间。在此，我们提出 amalgamated likelihood estimation (ALE)，这是一种概率方法，用于穷尽式地探索所有可重组为样本树中观察到的分支（clades）组合的重组基因树。我们在允许基因复制、转移和丢失的重组模型背景下实现了 ALE。我们利用 ALE 高效地近似分支组合上的联合似然和，并找到最大化联合似然的重组基因树。模拟结果表明，使用联合似然重建的基因树比仅使用序列重建的基因树准确得多。使用真实的拓扑结构、分支长度和比对大小，我们证明即使序列进化模型被大幅简化，ALE 仍能产生更准确的基因树。最后，通过检查来自 36 个蓝细菌基因组的 1099 个基因家族，我们发现基于联合似然的推断导致表观系统发育不一致显著减少，平均复制、转移和丢失数量分别减少了 24%、59% 和 46%。