基于单倍型频率连续观测扩散的重组率估计量

重组是一种基本的进化力量，但难以量化，因为重组事件对遗传数据样本变异模式的影响往往难以辨识。基于对边际可能的样本未观测进化历史进行积分思想的重组率估计量，因此可能含有噪声。此处我们考虑一个相关问题：若进化历史确被观测，估计量将表现如何？这将为实际所用估计量的性能提供上界。本文推导了基于连续观测的多位点 Wright--Fisher 单倍型频率扩散的重组率最大似然估计量表达式，补充了已有的选择估计量工作。我们表明，与选择相反，该估计量具有不寻常性质，因为观测信息矩阵可在有限时间内发散，届时重组参数被无误差地学习到。我们还表明，重组估计量对选择的存在具有鲁棒性，即在模型中纳入选择后估计量保持不变。我们通过模拟研究该估计量的性质，并表明其分布可能对底层突变率相当敏感。