现代人类中受人类特异性单核苷酸变化调控依赖的基因组领地
基因组学
2025-12-30 v1
摘要
对与 35,074 个人类特异性（hs）调控单核苷酸变化（SNCs）相关的 8,405 个基因进行的基因集富集分析，揭示了其与现代人类形态结构、生理过程和病理状况的显著关联广度。显著富集性状包括成年人类大脑中超过 1,000 个解剖学上不同的区域、许多不同类型的人类细胞和组织、超过 200 种常见人类疾病以及超过 1,000 条罕见疾病记录。本工作鉴定了数千个与调控性 hsSNCs 相连的基因，它们代表了常染色体遗传和物种表型生存的基本遗传元件：总计 1,494 个与常染色体显性或隐性遗传相关的基因，以及 2,273 个与早产死亡、胚胎致死以及完全与不完全外显率的产前、围产、新生和产后致死相关的基因。因此，数千个影响后代存活的可遗传性状和关键基因在现代人类基因组中处于人类特异性调控之下。这些观察结果凸显了发现固定存在于人类、不同于其他灵长类、并在人脑发育过程中位于差异可及（DA）染色质区域的含 hsSNCs 遗传调控位点所带来的显著转化机遇。
引用
@article{arxiv.1911.08646,
title = {A genomic dominion with regulatory dependencies on human-specific single-nucleotide changes in Modern Humans},
author = {Gennadi V. Glinsky},
journal= {arXiv preprint arXiv:1911.08646},
year = {2025}
}