Scifaro

中文

Phen-Gen：结合表型与基因型分析罕见疾病

基因组学 2015-03-02 v1

作者: Asif Javed , Saloni Agrawal , Pauline C. Ng

在 arXiv 上查看 ↗ PDF ↗ DOI ↗

摘要

我们介绍了 Phen-Gen，这是一种将患者疾病症状和测序数据与先验领域知识相结合，以识别罕见疾病致病基因的方法。

关键词

Phen-Gen 罕见疾病表型基因型致病基因测序数据领域知识

引用

@article{arxiv.1502.07829,
  title  = {Phen-Gen: combining phenotype and genotype to analyze rare disorders},
  author = {Asif Javed and Saloni Agrawal and Pauline C. Ng},
  journal= {arXiv preprint arXiv:1502.07829},
  year   = {2015}
}