PhenoKG：仅凭表型驱动的知识图谱基因发现与患者洞察
机器学习
2025-06-17 v1 人工智能
神经与进化计算
基因组学
定量方法
摘要
从患者表型鉴定因果基因仍然是精准医学中的重要挑战，对遗传疾病的诊断和治疗具有重要意义。我们提出了一种基于图的创新方法，通过整合罕见疾病知识图谱（KG），从患者表型预测因果基因，无论是否有可用的候选基因列表。我们的模型结合了图神经网络和Transformer，在当前最先进方法上取得了显著提升。在真实的MyGene2数据集上，其平均倒数排名（MRR）达到24.64%，nDCG@100达到33.64%，超越了最佳基线方法SHEPHERD的19.02% MRR和30.54% nDCG@100。我们进行了广泛的消融研究以验证每个模型组件的贡献。值得注意的是，该方法可推广到仅拥有表型数据的情况，解决了基因组信息不完整时临床决策支持中的关键挑战。
引用
@article{arxiv.2506.13119,
title = {PhenoKG: Knowledge Graph-Driven Gene Discovery and Patient Insights from Phenotypes Alone},
author = {Kamilia Zaripova and Ege Özsoy and Nassir Navab and Azade Farshad},
journal= {arXiv preprint arXiv:2506.13119},
year = {2025}
}