基于图神经网络的罕见疾病诊断知识图谱稀疏化
机器学习
2025-10-13 v1 人工智能
基因组学
摘要
罕见遗传疾病诊断面临关键挑战：患者数据不足、全基因组测序难以获取、致病基因种类庞大。这些限制导致诊断周期延长、不当治疗以及关键延误，尤其影响资源有限地区的患者——这些地区诊断工具稀缺。我们提出RareNet，一种基于子图的图神经网络，仅需患者表型数据即可识别最可能的致病基因并检索针对性患者子图，以支持临床调查。RareNet可作为独立方法使用，或作为其他候选基因优先级方法的前处理或后处理过滤器，始终提升其性能并可能提供可解释性洞察。在两个生物医学数据集上进行的全面评估表明，RareNet实现了具竞争力且稳健的致病基因预测，并在与其他框架集成时显著提升性能。仅需表型数据，RareNet即可在任何临床环境中运行，为缺乏先进基因组基础设施的地区提供高级遗传分析能力，具有特别价值。
引用
@article{arxiv.2510.08655,
title = {Knowledge Graph Sparsification for GNN-based Rare Disease Diagnosis},
author = {Premt Cara and Kamilia Zaripova and David Bani-Harouni and Nassir Navab and Azade Farshad},
journal= {arXiv preprint arXiv:2510.08655},
year = {2025}
}