RareGraph-Synth：面向稀有疾病的知识引导扩散模型生成隐私保护合成患者轨迹
机器学习
2025-10-09 v1 人工智能
摘要
我们提出RareGraph-Synth，一个知识引导的连续时间扩散框架，用于生成面向稀有疾病的真实且隐私保护的合成电子健康记录（EHR）轨迹。RareGraph-Synth 将五个公共资源整合为异构知识图：Orphanet/Orphadata、Human Phenotype Ontology（HPO）、GARD稀有疾病知识图、PrimeKG和FDA不良事件报告系统（FAERS），构成约800万条类型化边的异构知识图。从该800万边知识图中提取的元路径得分调制前向随机微分方程中每个token的噪声 schedule，将生成引导至生物学上合理的实验-药物-不良事件共现，同时保持基于得分的扩散模型稳定性。随后，逆去噪器产生包含时间戳的实验代码、药物代码和不良事件标记三元组序列，这些序列不包含受保护的健康信息。在模拟稀有疾病队列上，RareGraph-Synth相对于无引导扩散基线降低了类别最大均值差异（MMD）40%，相对于GAN方法降低超过60%，且不损害下游预测效用。基于DOMIAS攻击者的黑盲成员推断评估显示，AUROC约为0.53，低于0.55的安全释放阈值，且显著优于非KG基线中观察到的约0.61±0.03，表明其对重新识别具有强大的抵抗力。这些结果表明，将生物医学知识图直接整合到扩散噪声 schedule中可同时提升保真度和隐私，实现稀有疾病研究的更安全数据共享。
引用
@article{arxiv.2510.06267,
title = {RareGraph-Synth: Knowledge-Guided Diffusion Models for Generating Privacy-Preserving Synthetic Patient Trajectories in Ultra-Rare Diseases},
author = {Khartik Uppalapati and Shakeel Abdulkareem and Bora Yimenicioglu},
journal= {arXiv preprint arXiv:2510.06267},
year = {2025}
}
备注
6 pages, 2 figures, 2 tables. Submitted to IEEE International Conference on Data Science and Advanced Analytics (DSAA)