VEGN：基于图神经网络的变异效应预测
机器学习
2021-06-28 v1 机器学习
摘要
基因突变可通过破坏正常基因功能而致病。从个体患者体内数百万遗传变异中识别致病突变是一个具有挑战性的问题。因此，能够优先排序致病突变的计算方法具有巨大应用价值。众所周知，基因通过复杂调控网络发挥功能。然而，现有变异效应预测模型仅孤立地考虑单个变异。与之相反，我们提出 VEGN，它使用图神经网络（GNN）对基因与变异构成的异质图进行建模，从而完成变异效应预测。该图通过将变异分配给基因，并以基因-基因相互作用网络连接基因来创建。在此背景下，我们探索了两种方案：一是给定基因-基因图，二是由 VEGN 学习基因-基因图从而同时作用于给定边与学习边。该图神经网络被训练来聚合基因之间及基因与变异之间的信息。变异可经由所连接的基因交换信息。该方法提升了现有最优模型的性能。
引用
@article{arxiv.2106.13642,
title = {VEGN: Variant Effect Prediction with Graph Neural Networks},
author = {Jun Cheng and Carolin Lawrence and Mathias Niepert},
journal= {arXiv preprint arXiv:2106.13642},
year = {2021}
}
备注
Accepted at Workshop on Computational Biology, co-located with the 38th International Conference on Machine Learning