用于复杂疾病遗传数据分析的期望分位神经网络
应用统计
2020-10-28 v1 机器学习
摘要
常见疾病的遗传病因高度复杂且异质。经典统计方法（如线性回归）已成功识别出众多与复杂疾病相关的遗传变异。然而，对大多数复杂疾病而言，已识别的变异仅解释一小部分遗传率。发现导致复杂疾病的其他变异仍具挑战。期望分位回归是线性回归的推广，可提供感兴趣表型条件分布的完整信息。尽管期望分位回归具有诸多优良性质并在遗传数据分析中（如研究易感高危人群的遗传变异）大有前景，却极少用于遗传研究。本文提出一种用于复杂疾病遗传数据分析的期望分位神经网络（ENN）方法。与期望分位回归类似，ENN 提供遗传变异与疾病表型关系的全面视角，并可用于发现易感亚群（如高危组）的遗传变异。我们进一步将神经网络思想整合入 ENN，使其能捕捉非线性和非加性的遗传效应（如基因–基因交互）。通过模拟，我们表明当遗传变异与疾病表型间存在复杂关系时，所提方法优于现有期望分位回归。我们还将所提方法应用于 Study of Addiction: Genetics and Environment（SAGE）的遗传数据，考察候选基因与吸烟量的关系。
引用
@article{arxiv.2010.13898,
title = {Expectile Neural Networks for Genetic Data Analysis of Complex Diseases},
author = {Jinghang Lin and Xiaoran Tong and Chenxi Li and Qing Lu},
journal= {arXiv preprint arXiv:2010.13898},
year = {2020}
}