基于图的人类表型与基因间链接预测
人工智能
2021-06-04 v2 机器学习
神经与进化计算
摘要
背景：通过对表型异常进行细致而精确的分析来学习基因型-表型关联及人类疾病史可定义为深度表型分析。理解并检测表型与基因型之间的这种相互作用是将精准医学转化至临床实践的基本步骤。机器学习领域的近期进展可有效预测异常人类表型与基因之间的这些相互作用。方法：在本研究中，我们开发了一个框架以预测人类表型本体（HPO）与基因之间的链接。来自异质知识资源（即 orphanet）的注释数据被用于解析人类表型-基因关联。为生成节点（HPO 与基因）的嵌入，使用了一种称为 node2vec 的算法。它基于随机游走在该图上进行节点采样，然后在这些采样节点上学习特征以生成嵌入。这些嵌入被用于执行下游任务，使用 5 种不同的监督机器学习算法预测这些节点之间链接的存在。结果：下游链接预测任务显示，基于梯度提升决策树的模型（LightGBM）取得了最优 AUROC 0.904 与 AUCPR 0.784。此外，LightGBM 取得了最优加权 F1 分数 0.87。与其他 4 种方法相比，LightGBM 能够更准确地发现人类表型与基因对之间的相互作用/链接。
引用
@article{arxiv.2105.11989,
title = {Graph Based Link Prediction between Human Phenotypes and Genes},
author = {Rushabh Patel and Yanhui Guo},
journal= {arXiv preprint arXiv:2105.11989},
year = {2021}
}